血友病：破解 “血的诅咒”—试管婴儿PGD技术
每年的4月17日为“世界血友病日”。可能大多朋友没有听说过这种疾病，今天来给大家普及一下：
1、什么是血友病
血友病是一组遗传性凝血功能障碍所致的先天性出血性疾病；临床表现为出血不止，尤其是外伤、手术、磕碰后，出血不容易止住，也常常表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。
比如我们做深蹲时，腿部毛细血管就会有破裂的症状，健全人毫秒级的止血速度，让人根本察觉不到。但是，血友病患者毛细血管则会持续出血，直到腿部肿胀到了极限，才能利用皮肤的压迫来止血（血友病患者出血速度不比正常人快，但出血时间会比正常人长）。负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血，容易产生畸形。
按照缺乏的凝血因子种类，分为甲型、乙型和丙型血友病。甲型血友病是由凝血因子Ⅷ(F8)基因异常引起，约占血友病的80-85%；乙型血友病友病是由凝血因子Ⅸ(F9)基因异常引起，约占15-20%；丙型血友病是由凝血因子Ⅺ(F11)基因异常引起 ，在我国极为少见。
血友病总的发病率约为每10万人中有 5～10 人发病。
2、血友病患者出血原因
一般人的血液中，有一种在意外出血时促进血液凝固的保护性成分，叫做凝血因子。
凝血因子在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口，也就是我们看到的血液凝固、停止出血的过程。
在检查后会发现，血友病患者的血小板数量是正常的，但因为基因的变异，患者凝血因子缺乏，导致不能快速止血。
打个比方，血管好比运输管道，血液好比原材料运输带，通过管道将一些人体所需的原材料，送到“各大建筑工地”，血小板就好比混凝土中的砂石，凝血因子好比水泥。
如果血管这个管道破裂漏了，血小板和凝血因子就会迅速赶往一线，补好管道，保证传送系统正常运作。
而血友病患者的血液里缺失凝血因子，没有水泥作为胶结剂，砂石没有办法填补破裂的管道只能任凭血液从裂口不断流失~
目前尚无血友病根治的办法，一旦患有血友病，往往需要终身用药。
3、血友病如何预防出血
血友病是一种出血性疾病，严重时甚至危及生命。这种出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大，多数是皮下血肿，高出皮肤表面，或在肌肉深部，或在关节腔内，或在内脏，甚至头颅内。
预防出血、替代治疗很重要。患者要避免剧烈活动、避免使用抗血小板药物、避免肌肉或皮下注射等，如需手术，应在术前补充所缺乏的凝血因子，使之达到安全水平。
此外，现在针对血友病患者的治疗方法有很多，患者应尽早采取相应的治疗措施，避免或减少出血的次数，尽可能保证正常生活。
4、血友病从何而来？
谈到血友病，就不得不提维多利亚女王，作为血友病基因的携带者，她的九个子女中有两个女儿携带血友病基因，一个儿子是血友病患者，通过联姻，这个疾病被广泛传播到俄国、西班牙等欧洲皇室，并在那里蔓延了很多年。所以，这也就是血友病为什么会在欧洲被称为“皇室病”的原因了。
由于欧洲皇室有着完整而精详的家谱，因此也给医学遗传学家留下了宝贵的研究资料，后人由此揭开了血友病神秘的面纱。
5、血友病是怎么遗传的？
从维多利亚女王家族的案例中我们可以看出：如果一个女人，不幸携带了血友病的致病基因，那她会成为血友病致病基因携带者但不发病。因为女性有两个X染色体，如果一个有缺陷，另外一个会起到基因的代偿作用。但根据遗传规律（XX，XY两两组合），她的后代不论男女，都有50%的概率继续携带致病基因。
如果一个男人（前提是他的配偶没有携带致病基因），不幸携带了血友病的致病基因，他便会发病，成为一名血友病患者。根据遗传规律，如果他生的是女孩，这个女孩则会继续成为血友病携带者；但如果生的是男孩，那么这个男孩一定会是健康的，这个病也就在这个家族里就不再延续。
由于血友病系伴性遗传病，因此绝大部分血友病患者为男性。简单来说，血友病常常表现为女性携带发病基因，但是并不发病，然后把这个基因传递给儿子，使其发病。
那么问题来了，血友病的危害这么大，应该怎么才能减少此类疾病的发生呢？
6、如何预防血友病的发生？
首先，要杜绝近亲结婚；其次，就是遗传性疾病的婚前检测；最后，如果孩子真的患上此类疾病，必须及时监测出血并及时处理，减少畸形发生。
对于携带血友病基因的孕妈妈，一定要记住：如果怀的是男孩，就有50%的概率是血友病患者，所以怀男孩的孕妈妈，建议去做产前诊断，一旦确诊这个孩子是血友病患者，就有权选择终止妊娠。
而随着现在医疗技术的进步，一些辅助生育技术（如第三代试管婴儿技术）也可以帮助有生育需求的夫妻顺利培育出不含血友病基因的宝宝，帮助他们完成为人父母的梦想。
“玻璃人”、“瓷娃娃”、“美人鱼综合症”、“快乐木偶综合症”、“不食人间烟火的孩子”......这些一个个“美丽”的名字背后，都是一段段让人心疼的痛苦病史。对于这些罕见病患者来说，他们的一生，往往都要承受着疾病所带来的种种痛苦，可他们比平凡人又坚强得多。
生而不同，永不放弃，愿罕见病患者获得更多关爱；分享知识，传递温暖，让我们一起变得更加坚强！
